D. Lenz
Nach langem Hoffen und Bangen gibt es endlich einen Lichtblick für die rund zwei Millionen Multiple Sklerose Patienten: Ein kanadisches Forscherteam stieß auf eine Genmutation, welche als direkte Ursache für den Ausbruch der Autoimmunkrankheit identifiziert konnte.
Vancouver (Kanada). Multiple Sklerose ist eine neurologische Krankheit, bei der es zu Störungen des Informationsflusses zwischen Gehirn und Körper kommt. Die Krankheit verläuft in Schüben und gilt als nicht heilbar. Carles Vilarno-Güell von der University of British Columbia in Vancouver betont, dass bisher nur wenig über die biologischen Prozesse bekannt sei, welche zum Ausbruch der Krankheit führen. Dementsprechend sei die Neuentdeckung ein großer Fortschritt zum Verstehen der Krankheit.
Für deren Studie wertete das Forscherteam 4.400 Proben von an Multipler Sklerose erkrankten Menschen sowie 8.600 Proben von ihren nächsten Verwandten aus.
Dabei wurden sie auf eine Familie aufmerksam, in der fünf Menschen in zwei Generationen betroffen sind. Dementsprechend wurden deren Genproben sequenziert, um das entscheidende mutierte Gen zu finden. Tatsächlich wurden die Wissenschaftler fündig und wiesen daraufhin das mutierte Gen auch bei anderen Patienten nach. Allerdings ist der Ausbruch der Krankheit bei nur etwa zehn bis 15 Prozent der Fälle erblich bedingt. Außerdem gehen Forscher davon aus, dass die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung bei Vorhandensein des mutierten Gens bei 70 Prozent liegt.
Der Genforscher Carles Vilarno-Güell bezeichnet diese Entdeckung als "entscheidend, um Multiple Sklerose zu verstehen."
Die Mutation betrifft das Gen NR1H3, welches für die Produktion des Steuer-Proteins LXRA zuständig ist. Es handelt sich dabei um eine miss-sense Mutation, bei der die Richtung des Gens auf einem bestimmten Abschnitt vertauscht wird. Miss-sense Mutationen führen zum Verlust der Funktion des Gens. Dementsprechend entfällt die Produktion von LXRA, welches normalerweise andere entzündungshemmende, myelinschützende sowie immunregulierende Gene aktiviert.
Die Wissenschaftler sind sich einig, dass die Entdeckung die biologischen Hintergründe der Multiplen Sklerose aufklären könnte.
"Diese Entdeckung hat enormes Potenzial, um Therapien zu entwickeln, die nicht nur die Symptome behandeln, sondern die ihnen zugrundeliegenden Ursachen", meint Carles Vilarno-Güell. Auch wenn nur etwa einer von tausend Patienten das mutierte Gen in sich trägt, ist es möglich durch speziell entwickelte Therapien auch anderen Menschen ohne Mutation zu helfen.
