Robert Klatt
Ein statistisches Modell kann anhand von Gendaten präzise das Risiko für Krankheiten wie Bluthochdruck sowie deren Eintrittsalter prognostizieren.
Klosterneuburg (Österreich). Das Entstehungsrisiko bestimmter Krankheiten, darunter zum Beispiel Typ-2-Diabetes und Bluthochdruck, werden maßgeblich durch eine Vielzahl genetischer Faktoren beeinflusst. Die Medizin könnte daher deutlich präventiver statt reaktiver handeln und damit die Lebensqualität von Patienten verbessern sowie Kosten sparen, wenn sie wüsste, welche DNA das Risiko wie stark beeinflusst. Nötig sind dazu statistische Modelle, die die Korrelation zwischen der DNA und dem Entstehungsrisiko von Krankheiten zuverlässig zeigen.
Wissenschaftler des Institute of Science and Technology (IST) haben nun ein mathematisches Modell vorgestellt, das laut ihrer Publikation im Fachmagazin Nature Communications anhand von DNA-Daten das altersabhängige Krankheitsrisiko berechnen kann. „Das statistische Modell kann keine direkten Beziehungen zwischen bestimmten Genen und dem Ausbruch einer Krankheit etablieren, liefert aber eine verbesserte Vorhersage der Wahrscheinlichkeit für den Ausbruch der Krankheit“, erklärt Matthew Robinson. Demnach ist es möglich auf Basis der Gene die Gefährdungsrate zu ermitteln, aber nicht mit Sicherheit zu prognostizieren, ob ein Mensch in seinem Leben an einer bestimmten Krankheit leiden wird.
Als Basis der Studie brauchten die Wissenschaftler neben einem effektiven mathematischen Modell auch möglichst viele Erbgut-Datensätze. Diese erhielten sie aus staatlichen Biobanken in Großbritannien und Estland, nachdem die jeweiligen Ethikkommissionen der Verwendung zugestimmt hatten. „Wir verwendeten die Daten aus Großbritannien, um das Modell zu erstellen, und die Daten aus Estland, um dessen Vorhersagekraft zu testen“, sagt Robinson.
„Die Vorhersage klappt am besten für das Alter, bei dem Bluthochdruck auftritt“, erklärt Robinson. Neben der Auftrittswahrscheinlichkeit kann das statistische Modell bei dieser Krankheit auch das Alter akkurat bestimmen. Bei anderen Krankheiten, bei denen neben nicht die Prädisposition, sondern weitere Faktoren wie die Umwelt und die Lebensweise das Risiko stark beeinflussen, war die Prognose weniger präzise. Eine generelle Unterscheidung in Menschen mit hohem und Menschen mit niedrigem Risiko ist aber auch hier möglich.
Im Rahmen der Studie haben die Wissenschaftler überdies die ersten personalisierten Risikoeinschätzungen für einzelne Personen erstellt. Es handelt sich dabei um Probanden, die freiwillig im Rahmen einer kostenfreien Gentest-Aktion der estnischen Biobank partizipiert hatten. Bis jetzt haben rund 3.000 Menschen ihre detailliertes „genetisches Feedback“ erhalten. Aufgrund der positiven Resonanz sollen die Daten in Estland ab 2023 Teil des Gesundheitsregisters werden. Zuvor müssen aber noch rechtliche, ethische und Datenschutz-Angelegenheiten diskutiert werden.
Nature Communications, doi: 10.1038/s41467-021-22538-w
