Robert Klatt
IgA Nephropathie ist eine häufige Nierenkrankheit, deren Ursache bisher unbekannt war. Eine große Untersuchung zur Genetik der Krankheit hat nun deren überraschenden Grund identifiziert.
New York City (U.S.A.). IgA-Nephropathie, auch bekannt als Morbus Berger, ist die häufigste chronische Nierenerkrankung. Der Krankheitsverlauf ist in den meisten Fällen gutartig, bei etwa 20 Prozent der Betroffenen kommt es aber zum Nierenfunktionsverlust. Die Ursache der Krankheit war bisher unklar. Es gibt deshalb noch keine Medikamente oder Therapien, die für die Behandlung der Nierenkrankheit zugelassen sind.
Forscher der Columbia University haben laut einer Publikation im Fachmagazin Nature Genetics nun entdeckt, dass die Ursache der Nierenerkrankung nicht direkt im betroffenen Organ zu finden ist. Stattdessen konnten die Forscher 16 Gene identifizieren, die mit IgA Nephropathie in Verbindung stehen. Die Studie bestärkt damit die in der Medizin bereits zuvor bestehende These, laut der das Immunsystem für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich sein könnte.
Obwohl IgA Nephropathie eine häufige Krankheit ist, ist die Diagnose laut Krzysztof Kiryluk problematisch.
„Die Diagnose erfordert eine Nierenbiopsie, ein invasives Verfahren mit vielen Risiken. Daher wird die Diagnose oft verfehlt.“
Die Studienautoren mussten deshalb auf ein internationales Netzwerk zurückgreifen, um für ihre Studie ausreichend Probanden mit IgA Nephropathie zu finden. Die Mediziner des Netzwerks stellten dem Forschungsprojekt Biopsien und Blutproben von Patienten aus vier Kontinenten zur Verfügung.
Insgesamt erhielten die Forscher Proben von rund 40.000 Menschen mit IgA Nephropathie, deren DNA sie mit der von gesunden Menschen verglichen. Es handelt sich bei der zehnjährigen Studie um die global umfangreichste Untersuchung zur Genetik der IgA Nephropathie. Ein Großteil der identifizierten Gene ist relevant für die Produktion von IgA-Antikörpern, was die These stärkt, dass die Regulierung des IgA-Spiegels der entscheidende Faktor für die Erkrankung ist.
„Das ist ein sehr wichtiger Befund, denn die IgA Nephropathie gilt als Nierenerkrankung, aber ihre Ursache scheint außerhalb der Niere zu liegen.“
Laut Ali Gharavi konnten die Forscher anhand der Genanalysen ein Risikoprofil erstellen.
„Außerdem entwickelten wir ein genetisches Risikoprofil, das helfen könnte, Patienten zu identifizieren, die ein hohes Risiko für ein Nierenversagen haben.“
Die Wissenschaftler entdeckten überdies Proteine, die von den neu identifizierten Genen produziert werden und laut Kiryluk mögliche Angriffspunkte für Medikamentenentwicklungen darstellen könnten. Zwei bereits für andere Krankheiten untersuchte Medikamente könnten auch als Behandlung für IgA Nephropathie infrage kommen.
„Aktuelle Analysen haben gezeigt, dass Medikamentenziele, die durch genetische Studien unterstützt werden, erfolgreicher sind. Wir hoffen, dass Pharmaunternehmen aufgrund unserer Erkenntnisse neue Therapien entwickeln werden.“
Nature Genetics, doi: 10.1038/s41588-023-01422-x
